Las enfermedades monogénicas se dividen en tres categorías principales: enfermedades autosómicas dominantes, enfermedades autosómicas recesivas y enfermedades ligadas al sexo. A continuación, te hacemos un resumen detallado:

Enfermedades Monogénicas:

  • Son causadas por mutaciones en un solo gen en el ADN.
  • Tienen un impacto significativo en la calidad de vida y la esperanza de vida de los afectados, ya que pueden resultar en anomalías congénitas y discapacidades.
  • No tienen cura en la actualidad.

Enfermedades Genéticas:

  • Se heredan de generación en generación.
  • La herencia puede ser dominante o recesiva, y los padres pueden ser portadores de la enfermedad sin mostrar síntomas.

Enfermedades Autosómicas Dominantes:

  • Se manifiestan con una sola copia del gen defectuoso.
  • La probabilidad de transmitir la enfermedad es del 50% si uno de los padres es portador.

Enfermedades Autosómicas Dominantes Relevantes en España:

  1. Distrofia Miotónica de Steinert: Afecta los músculos, el corazón, los ojos y el páncreas.
  2. Enfermedad de Huntington: Enfermedad neurológica degenerativa que afecta a una amplia población en España.
  3. Síndrome de Marfan: Afecta varios sistemas del cuerpo y se caracteriza por personas altas y delgadas.
  4. Neurofibromatosis Tipo I y II: Trastorno del sistema nervioso que causa tumores benignos en el tejido nervioso.

Enfermedades Autosómicas Recesivas:

  • Requieren la herencia de dos alelos mutados para manifestarse.
  • El riesgo de transmitir la enfermedad es del 25% si ambos padres son portadores.

Enfermedades Genéticas Recesivas Relevantes:

  1. Anemia de Fanconi: Enfermedad hematológica que afecta la médula ósea.
  2. Atrofia Muscular Espinal (AME): Enfermedad neuromuscular que provoca una pérdida progresiva de la fuerza muscular.
  3. Fibrosis Quística: Afecta principalmente los pulmones y otros órganos.
  4. β-Talasemia: Provoca una producción anormal de hemoglobina y puede requerir transfusiones de sangre.

Enfermedades Ligadas al Sexo:

  • Causadas por mutaciones en los cromosomas sexuales X o Y.

Enfermedades Ligadas al Sexo Relevantes:

  1. Retinosis Pigmentaria: Causa degeneración de la retina y puede llevar a la ceguera.
  2. Síndrome de X-Frágil: Causa retraso mental y afecta a más hombres que mujeres.
  3. Distrofias Musculares de Duchenne y Becker: Provocan debilitamiento muscular progresivo.
  4. Hemofilia: Impide la coagulación normal de la sangre y afecta principalmente a los hombres.

Ciclo de FIV con DGP:

  • El diagnóstico genético preimplantacional se utiliza para evitar enfermedades genéticas graves.
  • Involucra el estudio genético de embriones obtenidos por FIV para seleccionar solo aquellos sin mutaciones.
  • Requiere un estudio de informatividad para determinar la mutación específica antes de llevar a cabo el DGP.