Causada por alguna alteración en la secuencia del ADN.
Se diferencia entre aneuploidías y mutaciones genéticas.
Muchas veces los padres no son conscientes de ser portadores de alguna enfermedad genética.
Los casos más frecuentes de enfermedad genética en los hombres son:
- Síndrome de Klinefelter:
estos hombres presentan un cromosoma X de más. Como consecuencia, la espermatogénesis es defectuosa y no producen espermatozoides.
- Microdeleciones del cromosoma Y:
se trata de pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma Y. La consecuencia de esto también es una azoospermia secretora en el hombre.
- Mutaciones en el gen de la fibrosis quística:
los espermatozoides no pueden salir por la uretra con la eyaculación y es la principal causa genética de la azoospermia obstructiva.
Las alteraciones genéticas de los espermatozoides dan lugar a fallos de fecundación, fallos de implantación y abortos recurrentes.
En el caso de las mujeres el más común es el síndrome de Turner, hay solamente un cromosoma sexual.