Es una enfermedad genética asociada con el hipogonadismo hipogonadotrópico y los trastornos del sentido del olfato, como la anosmia y la hiposmia.
Esta enfermedad afecta a todo el eje hipotálamo-hipófisis y a la producción de las hormonas sexuales.
La principal causa de esta enfermedad es la deficiencia de la hormona GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas), los afectados tendrán una maduración incompleta del sistema reproductor y una falta de desarrollo sexual.
Como consecuencia, tanto hombres como mujeres tendrán unos caracteres sexuales secundarios mal definidos una vez lleguen a la pubertad, además de problemas de esterilidad para tener hijos en el futuro.
En los hombres:
- Densidad ósea y masa muscular reducida
- Volumen testicular pequeño
- Disfunción eréctil
- Disminución de la libido
- Oligospermia o azoospermia
En las mujeres, la amenorrea primaria y el desarrollo incompleto o ausente de las mamas al llegar a la pubertad.