La causa de este síndrome es una mutación en el gen FBN1 localizado en el cromosoma 15.
Al tener herencia dominante, existe un 50% de riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia.
Los síntomas más comunes son los siguientes:
- Miopía.
- Desprendimiento de retina.
- Alteraciones cardiovasculares.
- Brazos, piernas y dedos excesivamente largos.
- Pie plano.
- Paladar alto y dientes apiñados.
La mejor alternativa para evitar la transmisión de la enfermedad es recurrir a DGP.