Estas mujeres ya nacen sin útero y sin trompas de Falopio. En cuanto a la vagina, según el grado de afección, pueden tener ausencia total o parte de ella.
Las causas del síndrome de Rokitansky no se conocen en profundidad. Se debe a un fallo en el desarrollo embrionario temprano, sobre las semanas 4 y 12 de gestación. Los conductos de Müller del feto de sexo femenino no se desarrollan y, como consecuencia, el útero, las trompas y la vagina no se forman de la manera adecuada.
La menstruación nunca llega.
Se pueden usar técnicas quirúrgicas o no quirúrgicas como el dilatador de Frank.