Las personas con esta alteración presentan un cariotipo masculino (46, XY), pero anatómicamente hay características femeninas. En concreto, estas mujeres XY tienen órganos sexuales como vagina, útero y trompas de Falopio, aunque carecen de ovarios.
Las manifestaciones típicas son:
- Talla alta debido al cierre tardío de los cartílagos de crecimiento.
- Útero pequeño.
- Clítoris de gran tamaño.
- Ausencia de caracteres sexuales secundarios, tales como mamas, vello púbico.
- Tórax ancho.
- Desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas.
- Infertilidad debido a la ausencia de ovarios.
Aquellas mujeres que desean lograr un embarazo tendrán que recurrir a una fecundación in vitro con donación de óvulos.
Estas mujeres, a no ser que tengan un útero demasiado pequeño, pueden llevar a término una gestación sin problemas.