Alteración cromosómica caracterizada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en el género femenino. Por tanto, el cariotipo de estas mujeres será 45,X0 en lugar del cariotipo normal que es 46,XX.

Las mujeres con el síndrome de Turner presentan un desarrollo sexual retardado o inexistente, lo cual impide la aparición de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad.

También hay otras manifestaciones comunes de este síndrome:

  • Estatura baja.
  • Cuello corto y palmeado: piel del cuello arrugada.
  • Implantación baja de las orejas y cabello.
  • Tórax ancho y plano.
  • Párpados caídos y ojos resecos.
  • Brazos rotados en el codo.
  • Ausencia de menstruación.
  • Relaciones sexuales dolorosas debido a la sequedad vaginal.
  • Manos y pies hinchados en la etapa de bebé.
  • Multitud de lunares por todo el cuerpo.
  • Infertilidad.