Alteración genética que se manifiesta principalmente mediante retraso mental y problemas de desarrollo.
El diagnóstico de este síndrome consiste en detectar la presencia de una mutación en el gen FMR-1, responsable de la aparición de esta enfermedad. Este gen se encuentra en el cromosoma sexual X, el cual queda severamente afectado por la presencia de dicha mutación.
El síndrome de X Frágil es la forma de retrasomentalmoderado hereditario más común que existe, por detrás del síndrome de Down.
La herencia de la mutación que causa este síndrome es de tipo dominante, es decir, sólo con que una de las dos copias del gen FMR-1 esté mutada, se puede desarrollar la enfermedad
Las manifestaciones clínicas del Síndrome del X Frágil más frecuentes son:
- Rasgos faciales toscos.
- Cara alargada con frente amplia.
- Orejas grandes y despegadas.
- Movilidad aumentada en las articulaciones.
- Macroorquidismo o aumento notable del tamaño testicular.
- Problemas en el aprendizaje.
Otros síntomas que también pueden darse son macrocefalia, anomalías en la boca, pies planos y rodillas arqueadas y otras alteraciones oftalmológicas, cardíacas y/o endocrinas.