La realización de un test de compatibilidad genética generalmente se considera en las siguientes situaciones:
- Antes de la Concepción: Una pareja que esté planificando tener hijos puede optar por hacerse pruebas de compatibilidad genética antes de concebir. Esto permite identificar posibles riesgos de transmitir enfermedades genéticas recesivas a su descendencia y tomar decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas.
- Historia Familiar de Enfermedades Genéticas: Si uno o ambos miembros de la pareja tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas o han tenido previamente hijos con enfermedades genéticas, pueden optar por hacerse pruebas de compatibilidad genética para evaluar los riesgos en futuros embarazos.
- Grupos Étnicos de Alto Riesgo: Algunas enfermedades genéticas son más comunes en ciertos grupos étnicos. Las parejas que pertenecen a grupos de alto riesgo pueden considerar pruebas de compatibilidad genética para evaluar su riesgo de transmitir enfermedades específicas.
- Parejas con Consanguinidad: En las parejas que están relacionadas biológicamente o que tienen un alto grado de parentesco, el riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas puede ser mayor. En estos casos, las pruebas de compatibilidad genética pueden ser recomendadas.
- Problemas de Infertilidad: Las parejas que buscan tratamientos de fertilidad, como la Fertilización In Vitro (FIV), pueden considerar pruebas genéticas para evaluar los riesgos y tomar decisiones sobre la selección de embriones o donantes de gametos.
El Test de Compatibilidad Genética (TCG) es una prueba que busca minimizar la transmisión de aproximadamente 600 enfermedades genéticas sin cura definitiva a la descendencia. Puede identificar genes alterados en cada miembro de la pareja, detectando mutaciones compartidas.
La prueba es especialmente relevante antes de tratamientos de reproducción asistida, donación de gametos y en parejas consanguíneas. Se realiza extrayendo sangre a ambos progenitores y analizando el ADN para estudiar la probabilidad de que el hijo herede una enfermedad genética grave. Si no hay mutaciones compartidas, los padres pueden buscar el embarazo con tranquilidad. Si hay una mutación común, se pueden considerar opciones como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o la donación de gametos para evitar la transmisión de la enfermedad genética.
La prueba analiza alrededor de 550 genes y puede detectar hasta 4,500 mutaciones vinculadas a más de 600 enfermedades genéticas recesivas, reduciendo el riesgo de tener un bebé afectado de 1% a menos del 0.01%.