La trombocitemia esencial es una patología incluida en el Síndrome Mieloproliferativo (SMP) que cursa con trombocitosis (elevación de plaquetas) e hiperplasia de megacariocitos en médula ósea. Es el SMP más común, afectando a 2-3 personas por cada 100,000 al año.

Aunque más frecuente en personas de mediana-alta edad, afecta al 15-20% menores de 40 años, con un segundo pico alrededor de los 30 años, siendo más predominante en mujeres. Su impacto durante el embarazo se investiga.

Síntomas:

  • Patología hematológica con elevados niveles de plaquetas.
  • Mayor predisposición a trombosis o hemorragias.
  • Síntomas iniciales ausentes, manifestándose con el aumento de plaquetas.

Otros síntomas de la trombocitemia:

  • Debilidad, cefaleas, ardor en la piel, hormigueo, enrojecimiento de manos y pies.
  • Algunos pacientes son asintomáticos, descubriendo la condición a través de análisis de sangre.

Complicaciones: 

Algunas de las complicaciones más comunes incluyen: trastornos vasomotores, complicaciones trombóticas, síntomas hemorrágicos, esplenomegalia.

Causas:

  • Mutaciones genéticas, como en el gen JAK2 o CARL.
  • No hereditaria, generalmente causada por mutaciones somáticas después de la concepción.

Diagnóstico:

Lo más común es detectarlo mediante un análisis de sangre para recuento de plaquetas y niveles de ferritina, ácido fólico, uricemia, y vitamina B12. Existen otras pruebas complementarias como, por ejemplo, un electrocardiograma, ecografía abdominal, biopsia y aspiración medular, pruebas de trombofilias, estudio de mutaciones genéticas.

Tratamiento:

El objetivo principal es mantener plaquetas por debajo de 400,000/ml. Para conseguirlo existen medicamentos como Hidroxiurea, Anagrelide, Interferón, Aspirina. También se utilizan otros procedimientos como aféresis o plaquetoféresis para reducir rápidamente los niveles.

¿Cómo afecta al embarazo?

El embarazo no agrava la enfermedad, pero la trombocitemia puede afectar negativamente al embarazo. Se asocia a trombosis placentaria, infartos, insuficiencia placentaria, riesgo de aborto, desprendimiento de placenta, preeclampsia, muerte fetal intrauterina.